怪不得!
原来是法布里病!
法布里病是一种非常罕见的α-半乳糖苷酶A(α-GalA)基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。
由于编码α-半乳糖苷酶A的基因突变,导致其编码的α-半乳糖苷酶A功能部分或全部缺失,三聚己糖神经酰胺的正常降解受阻,未降解的底物在多种组织的细胞溶酶体中堆积,造成相关组织的功能障碍。
此病,男性多发于女性,且症状也比女性重。
最常见的临床表现就是消化道症状(恶心、腹泻、呕吐、痉挛)、发作性四肢末端(手、足)剧烈的烧灼样疼痛、全身或局部皮肤出现红色凸起斑点、肾脏症状以及中枢神经损伤等。
经过系统这么一提示,张易瞬间就茅塞顿开了!
从患者的局部红色丘疹、腹痛、肾衰竭这几个症状综合来看,真的是法布里病!
还有焦虑性精神障碍,这是很明显的中枢神经受损以后产生的症状。
并且是幻听、幻视导致了刘廷骏在腹痛的情况下还跑上了天台!
这下知道病因救起人来就简单多了。
“嘘!我发现刘廷骏的精神状态有点不对劲,他最近有没有什么比较反常的表现?比如一个人自言自语什么的?”
张易一边慢慢沿着天台边缘靠近一边询问陈医生。
“没有啊,除了很明显的腹痛和肾衰竭表现以外其他没发现什么。”陈医生一脸不解。
“怎么了张医生?我侄子怎么了?”刘伟林紧张的问道。
“你们看,我们这么多人来天台找他他都没反应,是不是太奇怪了?
还有,你们仔细听,他嘴里是不是在小声嘀咕着什么?”
经过张易这么一说,所有人的脚步都变的轻了起来,所有人屏息凝神的在听刘廷骏嘴里的话。
“不……不不……你不要伤害我!不不……我不是刘廷骏……不……不是……我只是偷偷喝了一瓶牛奶……她……她才是大BOSS……那天在下雨!”
当空间安静下来后众人终于听清了他的话。
陈医生眉头微微一皱,也反应了过来,语言混乱逻辑不清晰,这是产生幻觉了还是被害妄想了?
难不成这个刘廷骏以前还有精神病史?!
一时间,协和的几个医生都被刘廷骏弄的一头雾水!
法布里病非常罕见,且属于神经内科疾病,他们肾内科的医生自然无法第一时间想到这个病。
家属在一旁干着急,生怕再靠近一步刘廷骏就越往边缘进一步。
这个时候,顶楼没有灯,只有几人打着手机电筒和不算太明亮的月光在照明。
只见张易一个人悄悄的摸索到距离刘廷骏还有不到四米的距离。
距离越近就越能听见刘廷骏自言自语的声音,并且接着月光还能看见这小伙子此时正满头大汗。
汗水甚至打湿了蓝白相间的病号服!
突然,张易幽幽的开口了:“刘廷骏……你才是大BOSS!你不止喝了一瓶牛奶!你还把大家的牛奶和零食都吃了!”
趁着张易突然说话的功夫,沉浸在幻想里的刘廷骏突然回过神,愣愣的看着眼前的张易,木讷的道:
“我……我没有……我没有吃……”
就这么愣神的几秒钟时间,张易抓住了!
只见他一个健步冲上去,将刘廷骏给拽了下来!
身后家属们松了一口大气,其他医生也连忙上前将患者给抬回了科室。
此时,协和那几个刚才还在议论张易的年轻医生都自觉的闭上了嘴。
想不到这个张易……还真有两把刷子?
科室里,刘廷骏的症状加重了不少。
医生护士齐上阵,各种仪器导管液体全给用上,但人还是没轻松多少。
刘伟林又着急了,看了看陈医生又看了看张易,最终他选择走向了张易询问道:
“张医生!你看看你有没有什么法子啊?我侄子可不能就这么没了啊!”
此时的刘廷骏面色苍白、盗汗严重、血压低且腹痛明显,在床上不停的扭动挣扎。连护士想给他扎针都扎了好几下才扎上。
几位家属看了肯定又害怕又心疼啊,万一严重了人没挺过来怎么办?!
听见刘伟林这么说,旁边的陈医生却再次尴尬了起来!
在张易面前,他一个协和的主治医生都没有专科医院的医生说话有分量了?
“建议找神经内科的医生过来会诊,因为我怀疑你侄子很可能得的是一种罕见的基因突变疾病,叫法布里病!”突然,张易缓缓开口。
话音刚落,所有人的目光都转向了张易。<
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